بررسی وضعیت ناقلی یک فرد سالم در ژن های شناخته شده عامل ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم

مقدمه ژن در نوع 11 در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست. تاکنون بیش از اتوزومی مغلوب ناتوانی ذهنی شناخته شده است .این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن شیوع بیشتری دارد .با در نظر گرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ، میزان ازدواج خویشاوندی بالا است پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوند ناقل ، ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به جامعه ما تحمیل می کند جهش بیماری زا هستند در جهت جلوگیری از تولدکودک مبتلا بسیار حائز اهمیت می باشد . روش بررسی کارآمدترین روش برای بررسی ناقلی یک بیماری هتروژن توالی یابی اگزوم است .با استفاده از این تکنیک، ما ژن های شناخته شده ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب را در یک فرد سالم بررسی کردیم و یافته ها را با استفاده از توالی یابی سنگر تائید کردیم. یافته ها چهار تغییر که می توانند پاتوژنیک باشند بصورت هتروزیگوت در اگزون ژنهای متفاوت ناتوانی ذهنی : pmm2، rbm28، slc19a3 و شناسایی گردید. این تغییرات با کیفیت بالایی vps13b . %است 3 باعث تغییر در عملکرد پروتئین می شوند و فراوانی الل نادر آن ها کمتر از ، توالی یابی شده اند نتیجه گیری از این یافته ها می توان در آینده برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب استفاده کرد .برای این کار می توان همسر فرد مورد مطالعه را برای واریانت های پاتوژنیک بررسی کرد.